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3.8: Padrões de Herança - Biologia

3.8: Padrões de Herança - Biologia


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BIO 140 - Biologia Humana I - Livro Didático

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Capítulo 46

Padrões de Herança

  • Diferencie entre genótipo e fenótipo
  • Descreva como os alelos determinam as características de uma pessoa e rsquos
  • Resuma os experimentos de Mendel e rsquos e relacione-os com a genética humana
  • Explicar a herança de doenças genéticas autossômicas dominantes e recessivas e ligadas ao sexo

Discutimos os eventos que levam ao desenvolvimento de um recém-nascido. Mas o que torna cada recém-nascido único? A resposta está, é claro, no DNA do espermatozóide e do ovócito que se combinou para produzir a primeira célula diplóide, o zigoto humano.

Do genótipo ao fenótipo

Cada célula do corpo humano possui um complemento total de DNA armazenado em 23 pares de cromossomos. A Figura 1 mostra os pares em um arranjo sistemático denominado cariótipo. Entre eles está um par de cromossomos, chamados de cromossomos sexuais, que determina o sexo do indivíduo (XX nas mulheres, XY nos homens). Os 22 pares de cromossomos restantes são chamados de cromossomos autossômicos. Cada um desses cromossomos carrega centenas ou mesmo milhares de genes, cada um dos quais codifica a montagem de uma proteína específica - isto é, os genes são "expressos" como proteínas. A composição genética completa de um indivíduo é conhecida como seu genótipo. As características que os genes expressam, sejam elas físicas, comportamentais ou bioquímicas, são um fenótipo de pessoa.

Você herda um cromossomo em cada par & mdasha complemento total de 23 & mdash de cada pai. Isso ocorre quando o espermatozóide e o oócito se combinam no momento da concepção. Cromossomos homólogos & mdash aqueles que formam um par complementar & mdash têm genes para as mesmas características no mesmo local no cromossomo. Como uma cópia de um gene, um alelo, é herdada de cada pai, os alelos nesses pares complementares podem variar. Tome, por exemplo, um alelo que codifica para covinhas. Uma criança pode herdar do pai o alelo que codifica para covinhas no cromossomo e o alelo que codifica para pele lisa (sem covinhas) no cromossomo da mãe.

Figura 1: Cada par de cromossomos contém centenas a milhares de genes. Os padrões de bandas são quase idênticos para os dois cromossomos dentro de cada par, indicando a mesma organização de genes. Como é visível neste cariótipo, a única exceção a isso é o par de cromossomos sexuais XY nos homens. (crédito: Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano)

Embora uma pessoa possa ter dois alelos idênticos para um único gene (um estado homozigoto), também é possível que uma pessoa tenha dois alelos diferentes (um estado heterozigoto). Os dois alelos podem interagir de várias maneiras diferentes. A expressão de um alelo pode ser dominante, para o qual a atividade desse gene irá mascarar a expressão de um alelo não dominante ou recessivo. Às vezes, o domínio é completo, outras vezes, é incompleto. Em alguns casos, ambos os alelos são expressos ao mesmo tempo em uma forma de expressão conhecida como codominância.

No cenário mais simples, um único par de genes determinará uma única característica hereditária. No entanto, é bastante comum que vários genes interajam para conferir uma característica. Por exemplo, oito ou mais genes & mdasheach com seus próprios alelos & mdash determinam a cor dos olhos em humanos. Além disso, embora qualquer pessoa só possa ter dois alelos correspondentes a um determinado gene, mais de dois alelos comumente existem em uma população. Este fenômeno é denominado alelos múltiplos. Por exemplo, existem três alelos diferentes que codificam o tipo de sangue ABO, estes são designados I A, I B, e eu.

Mais de 100 anos de estudos teóricos e experimentais de genética, e o sequenciamento e anotação mais recentes do genoma humano, ajudaram os cientistas a desenvolver uma melhor compreensão de como um genótipo individual de & rsquos é expresso como seu fenótipo. Esse corpo de conhecimento pode ajudar cientistas e profissionais médicos a prever, ou pelo menos estimar, algumas das características que uma prole herdará ao examinar os genótipos ou fenótipos dos pais. Uma aplicação importante desse conhecimento é identificar o risco individual de certas doenças genéticas hereditárias. No entanto, a maioria das doenças tem um padrão multigênico de herança e também pode ser afetada pelo ambiente, portanto, examinar os genótipos ou fenótipos dos pais de uma pessoa fornecerá apenas informações limitadas sobre o risco de herdar uma doença. Apenas para um punhado de distúrbios de um único gene o teste genético pode permitir que os médicos calculem a probabilidade com que uma criança nascida dos dois pais testados pode herdar uma doença específica.

Teoria da Herança de Mendel e Rsquos

Nossa compreensão contemporânea da genética baseia-se no trabalho de um monge do século XIX. Trabalhando em meados de 1800, muito antes de qualquer pessoa saber sobre genes ou cromossomos, Gregor Mendel descobriu que ervilhas transmitem suas características físicas para as gerações subsequentes de uma forma discreta e previsível. Quando ele acasalou, ou cruzou, duas ervilhas de reprodução pura que diferiam por uma certa característica, todos os filhos da primeira geração pareciam um dos pais. Por exemplo, quando ele cruzou ervilhas altas e anãs de reprodução pura, todos os descendentes eram altos. Mendel chamou a estatura de dominante porque era expressa na prole quando estava presente em um pai de raça pura. Ele chamou o nanismo de recessivo porque era mascarado na prole se um dos pais de raça pura possuísse a característica dominante. Observe que altura e nanismo são variações nas características de altura. Mendel chamou essa variação de traço. Agora sabemos que essas características são a expressão de diferentes alelos do gene que codifica a altura.

Mendel realizou milhares de cruzamentos em plantas de ervilha com características diferentes para uma variedade de características. E ele repetidamente obteve os mesmos resultados & mdashamong os traços que estudou, um sempre foi dominante, e o outro sempre foi recessivo. (Lembre-se, no entanto, de que essa relação dominante e recessiva entre os alelos nem sempre é o caso de alguns alelos são codominantes e, às vezes, a dominância é incompleta.)

Usando sua compreensão dos traços dominantes e recessivos, Mendel testou se um traço recessivo poderia ser perdido completamente em uma linhagem de ervilha ou se ressurgiria em uma geração posterior. Ao cruzar a prole de segunda geração de pais puros entre si, ele mostrou que o último era verdadeiro: características recessivas reapareceram em plantas de terceira geração em uma proporção de 3: 1 (três descendentes tendo a característica dominante e um tendo a característica recessiva ) Mendel então propôs que características como a altura eram determinadas por & ldquofatores & rdquo hereditários que eram transmitidos, um de cada pai, e herdados aos pares pelos descendentes.

Na linguagem da genética, a teoria de Mendel & rsquos aplicada a humanos diz que se um indivíduo recebe dois alelos dominantes, um de cada pai, o fenótipo individual & rsquos expressará a característica dominante. Se um indivíduo recebe dois alelos recessivos, a característica recessiva será expressa no fenótipo. Indivíduos que possuem dois alelos idênticos para um determinado gene, seja dominante ou recessivo, são considerados homozigotos para aquele gene (homo- = & ldquosame & rdquo). Por outro lado, um indivíduo que tem um alelo dominante e um alelo recessivo é considerado heterozigoto para aquele gene (hetero- = & ldquodifferent & rdquo ou & ldquoother & rdquo). Nesse caso, o traço dominante será expresso e o indivíduo será fenotipicamente idêntico a um indivíduo que possui dois alelos dominantes para o traço.

É prática comum em genética usar letras maiúsculas e minúsculas para representar alelos dominantes e recessivos. Usando plantas de ervilha Mendel & rsquos como exemplo, se uma planta de ervilha alta for homozigótica, ela possuirá dois alelos altos (TT) Uma planta de ervilha anã deve ser homozigótica porque seu nanismo só pode ser expresso quando dois alelos recessivos estão presentes (tt) Uma planta de ervilha heterozigótica (Tt) seria alto e fenotipicamente indistinguível de uma ervilha alta homozigótica por causa do alelo alto dominante. Mendel deduziu que uma proporção de 3: 1 de dominante para recessiva seria produzida pela segregação aleatória de fatores hereditários (genes) ao cruzar duas plantas de ervilha heterozigotas. Em outras palavras, para qualquer gene dado, os pais têm a mesma probabilidade de transmitir qualquer um de seus alelos para sua prole em um gameta haplóide, e o resultado será expresso em um padrão dominante & ndashrecessivo se ambos os pais forem heterozigotos para a característica.

Por causa da segregação aleatória dos gametas, as leis do acaso e da probabilidade entram em ação ao prever a probabilidade de um determinado fenótipo. Considere um cruzamento entre um indivíduo com dois alelos dominantes para uma característica (AA) e um indivíduo com dois alelos recessivos para a mesma característica (aa) Todos os gametas parentais do indivíduo dominante seriam UMA, e todos os gametas parentais do indivíduo recessivo seriam uma (Figura 2). Todos os descendentes dessa segunda geração, herdando um alelo de cada pai, teriam o genótipo Aa, e a probabilidade de expressar o fenótipo do alelo dominante seria 4 de 4, ou 100 por cento.

Isso parece bastante simples, mas o padrão de herança fica interessante quando a segunda geração Aa indivíduos são cruzados. Nesta geração, 50 por cento de cada gameta pai e rsquos são UMA e os outros 50 por cento são uma. Pelo princípio de Mendel & rsquos de segregação aleatória, as combinações possíveis de gametas que a prole pode receber são AA, Aa, aA (que é o mesmo que Aa), e aa. Como a segregação e a fertilização são aleatórias, cada filho tem 25% de chance de receber qualquer uma dessas combinações. Portanto, se um Aa e vezes Aa cruzamentos foram realizados 1000 vezes, aproximadamente 250 (25 por cento) da prole seria AA 500 (50 por cento) seria Aa (isso é, Aa mais aA) e 250 (25 por cento) seria aa. A proporção genotípica para este padrão de herança é 1: 2: 1. No entanto, já estabelecemos que AA e Aa (e aA) todos os indivíduos expressam a característica dominante (ou seja, compartilham o mesmo fenótipo) e podem, portanto, ser combinados em um grupo. O resultado é uma proporção de fenótipo de terceira geração de Mendel & rsquos de 3: 1.

Figura 2: Na formação dos gametas, é igualmente provável que um dos alelos do par de um dos pais seja passado para a prole. Esta figura segue as combinações possíveis de alelos através de duas gerações seguindo um cruzamento de primeira geração de pais homozigotos dominantes e homozigotos recessivos. O fenótipo recessivo, que é mascarado na segunda geração, tem uma chance de 1 em 4, ou 25 por cento, de reaparecer na terceira geração.

A observação de Mendel & rsquos de plantas de ervilha também incluiu muitos cruzamentos que envolviam múltiplas características, o que o levou a formular o princípio da classificação independente. A lei afirma que os membros de um par de genes (alelos) de um pai serão classificados independentemente de outros pares de genes durante a formação dos gametas. Aplicado a plantas de ervilha, isso significa que os alelos associados às diferentes características da planta, como cor, altura ou tipo de semente, serão classificados independentemente uns dos outros. Isso é verdadeiro, exceto quando dois alelos estão localizados próximos um do outro no mesmo cromossomo. O sortimento independente fornece um grande grau de diversidade na prole.

A genética Mendeliana representa os fundamentos da herança, mas há dois qualificadores importantes a serem considerados ao aplicar as descobertas de Mendel & rsquos aos estudos de herança em humanos. Primeiro, como já observamos, nem todos os genes são herdados em um padrão dominante e recessivo. Embora todos os indivíduos diplóides tenham dois alelos para cada gene, os pares de alelos podem interagir para criar vários tipos de padrões de herança, incluindo dominância incompleta e codominância.

Em segundo lugar, Mendel realizou seus estudos usando milhares de plantas de ervilha. Ele foi capaz de identificar uma proporção fenotípica de 3: 1 na prole de segunda geração porque seu grande tamanho de amostra superou a influência da variabilidade resultante do acaso. Em contraste, nenhum casal humano jamais teve milhares de filhos. Se soubéssemos que um homem e uma mulher são heterozigotos para um distúrbio genético recessivo, preveríamos que um em cada quatro de seus filhos seria afetado pela doença. Na vida real, entretanto, a influência do acaso pode mudar essa proporção significativamente. Por exemplo, se um homem e uma mulher são heterozigotos para fibrose cística, um distúrbio genético recessivo que se expressa apenas quando o indivíduo tem dois alelos defeituosos, esperaríamos que um em cada quatro de seus filhos tivesse fibrose cística. No entanto, é perfeitamente possível que tenham sete filhos, nenhum dos quais é afetado, ou que tenham dois filhos, ambos afetados. Para cada criança, a presença ou ausência de um único distúrbio genético depende de quais alelos essa criança herda de seus pais.

Herança autossômica dominante

No caso da fibrose cística, o distúrbio é recessivo ao fenótipo normal. No entanto, uma anormalidade genética pode ser dominante no fenótipo normal. Quando o alelo dominante está localizado em um dos 22 pares de autossomos (cromossomos não sexuais), nos referimos ao seu padrão de herança como autossômico dominante. Um exemplo de distúrbio autossômico dominante é a neurofibromatose tipo I, uma doença que induz a formação de tumor no sistema nervoso que leva a deformidades da pele e do esqueleto. Considere um casal em que um dos pais é heterozigoto para este distúrbio (e que, portanto, tem neurofibromatose), Nn, e um dos pais é homozigoto para o gene normal, nn. O pai heterozigoto teria 50 por cento de chance de passar o alelo dominante desse transtorno para sua prole, e o pai homozigoto sempre passaria o alelo normal. Portanto, quatro possíveis genótipos descendentes são igualmente prováveis ​​de ocorrer: Nn, Nn, nn, e nn. Ou seja, cada filho desse casal teria 50 por cento de chance de herdar a neurofibromatose. Esse padrão de herança é mostrado na Figura 3, em uma forma chamada de quadrado de Punnett, em homenagem a seu criador, o geneticista britânico Reginald Punnett.

Figura 3: O padrão de herança de um distúrbio autossômico dominante, como neurofibromatose, é mostrado em um quadrado de Punnett.

Outras doenças genéticas herdadas nesse padrão são nanismo acondroplásico, síndrome de Marfan e doença de Huntington e rsquos. Como os distúrbios autossômicos dominantes são expressos pela presença de apenas um gene, um indivíduo com o distúrbio saberá que tem pelo menos um gene defeituoso. A expressão da doença pode se manifestar mais tarde na vida, após a idade reprodutiva, que é o caso da doença de Huntington & rsquos (discutida com mais detalhes posteriormente nesta seção).

Herança autossômica recessiva

Quando um distúrbio genético é herdado em um padrão autossômico recessivo, o distúrbio corresponde ao fenótipo recessivo. Indivíduos heterozigotos não apresentam sintomas desse transtorno, porque seu gene não afetado compensa. Esse indivíduo é chamado de portador. Os portadores de um transtorno autossômico recessivo podem nunca saber seu genótipo, a menos que tenham um filho com o transtorno.

Um exemplo de transtorno autossômico recessivo é a fibrose cística (FC), que apresentamos anteriormente. A FC é caracterizada pelo acúmulo crônico de um muco espesso e tenaz nos pulmões e no trato digestivo. Décadas atrás, crianças com FC raramente chegavam à idade adulta. Com os avanços da tecnologia médica, a expectativa de vida média nos países desenvolvidos aumentou até a idade adulta média. A FC é uma doença relativamente comum que ocorre em aproximadamente 1 em 2.000 caucasianos. Uma criança nascida de dois portadores de FC teria 25% de chance de herdar a doença. Essa é a mesma proporção dominante: recessiva de 3: 1 que Mendel observou em suas plantas de ervilha se aplicaria aqui. O padrão é mostrado na Figura 4, usando um diagrama que rastreia a provável incidência de um transtorno autossômico recessivo com base nos genótipos parentais.

Por outro lado, uma criança nascida de um portador de FC e alguém com dois alelos não afetados teriam uma probabilidade de 0 por cento de herdar FC, mas teria 50 por cento de chance de ser um portador. Outros exemplos de doenças genéticas autossômicas recessivas incluem o distúrbio sanguíneo anemia falciforme, o distúrbio neurológico fatal doença de Tay & ndashSachs e o distúrbio metabólico fenilcetonúria.

Figura 4: O padrão de herança de um transtorno autossômico recessivo com dois pais portadores reflete uma probabilidade de 3: 1 de expressão entre os filhos. (crédito: U.S. National Library of Medicine)

Herança dominante ou recessiva ligada ao X

Um padrão de transmissão ligado ao X envolve genes localizados no cromossomo X do 23º par (Figura 5). Lembre-se de que um homem tem um cromossomo X e um cromossomo Y. Quando um pai transmite um cromossomo Y, a criança é do sexo masculino, e quando ele transmite um cromossomo X, a criança é do sexo feminino. Uma mãe pode transmitir apenas um cromossomo X, pois ambos os cromossomos sexuais são cromossomos X.

Quando um alelo anormal de um gene que ocorre no cromossomo X é dominante sobre o alelo normal, o padrão é descrito como dominante ligado ao X. Este é o caso com o raquitismo resistente à vitamina D: um pai afetado passaria o gene da doença para todas as suas filhas, mas nenhum para seus filhos, porque ele doa apenas o cromossomo Y para seus filhos (ver Figura 5a). Se for a mãe que é afetada, todos os seus filhos & mdashmale ou feminino & mdash teriam 50 por cento de chance de herdar o distúrbio porque ela só pode passar um cromossomo X para seus filhos (ver Figura 5b). Para uma mulher afetada, o padrão de herança seria idêntico ao de um padrão de herança autossômico dominante em que um dos pais é heterozigoto e o outro é homozigoto para o gene normal.

Figura 5: Um gráfico de padrões de herança dominante ligada ao X difere dependendo se (a) o pai ou (b) a mãe é afetado pela doença. (crédito: U.S. National Library of Medicine)

A herança recessiva ligada ao X é muito mais comum porque as mulheres podem ser portadoras da doença, mas ainda assim têm um fenótipo normal. As doenças transmitidas pela herança recessiva ligada ao X incluem o daltonismo, o distúrbio da coagulação do sangue, hemofilia e algumas formas de distrofia muscular. Para um exemplo de herança recessiva ligada ao X, considere pais nos quais a mãe é uma portadora não afetada e o pai é normal. Nenhuma das filhas teria a doença porque receberam um gene normal do pai. No entanto, eles têm 50 por cento de chance de receber o gene da doença de sua mãe e se tornar um portador. Em contraste, 50 por cento dos filhos seriam afetados (Figura 6).

Com doenças recessivas ligadas ao X, os homens têm a doença ou são genotipicamente normais & mas não podem ser portadores. As mulheres, entretanto, podem ser genotipicamente normais, portadoras fenotipicamente normais ou afetadas pela doença. Uma filha pode herdar o gene de uma doença recessiva ligada ao X quando sua mãe é portadora ou afetada, ou quando seu pai é afetado. A filha só será afetada pela doença se herdar um gene recessivo ligado ao X de ambos os pais. Como você pode imaginar, os transtornos recessivos ligados ao X afetam muito mais homens do que mulheres. Por exemplo, o daltonismo afeta pelo menos 1 em cada 20 homens, mas apenas cerca de 1 em 400 mulheres.

Figura 6: dados dois pais em que o pai é normal e a mãe é portadora de um transtorno recessivo ligado ao X, um filho teria 50 por cento de probabilidade de ser afetado pelo transtorno, enquanto as filhas seriam portadoras ou totalmente não afetadas . (crédito: U.S. National Library of Medicine)

Outros padrões de herança: dominância incompleta, codominância e alelos letais

Nem todas as doenças genéticas são herdadas em um padrão dominante e recessivo. Na dominância incompleta, a prole expressa um fenótipo heterozigoto que é intermediário entre o traço homozigoto dominante de um dos pais e o traço homozigoto recessivo do outro pai. Um exemplo disso pode ser visto em snapdragons quando plantas com flores vermelhas e plantas com flores brancas são cruzadas para produzir plantas com flores rosa. Em humanos, a dominância incompleta ocorre com um dos genes para a textura do cabelo. Quando um dos pais passa um alelo de cabelo encaracolado (o alelo incompletamente dominante) e o outro pai passa um alelo de cabelo liso, o efeito na prole será intermediário, resultando em cabelos ondulados.

Codominância é caracterizada pela expressão igual, distinta e simultânea de ambos os pais e alelos diferentes. Este padrão difere das características intermediárias combinadas vistas na dominância incompleta. Um exemplo clássico de codominância em humanos é o tipo de sangue ABO. As pessoas são do tipo sanguíneo A se tiverem um alelo para uma enzima que facilita a produção do antígeno de superfície A em seus eritrócitos. Este alelo é designado I A . Da mesma forma, as pessoas são do tipo sanguíneo B se expressarem uma enzima para a produção do antígeno de superfície B. Pessoas que possuem alelos para ambas as enzimas (I A e I B ) produzem antígenos de superfície A e B. Como resultado, eles são do tipo sanguíneo AB. Porque o efeito de ambos os alelos (ou enzimas) é observado, dizemos que o I A e I B alelos são codominantes. Existe também um terceiro alelo que determina o tipo sanguíneo. Este alelo (eu) produz uma enzima não funcional. Pessoas que têm dois eu os alelos não produzem antígenos de superfície A ou B: eles têm sangue do tipo O. Se uma pessoa tem I A e eu alelos, a pessoa terá tipo sanguíneo A. Observe que não faz diferença se uma pessoa tem dois I A alelos ou um I A e um eu alelo. Em ambos os casos, a pessoa é do tipo sanguíneo A. Porque I A máscaras eu, nós dizemos que I A é dominante para eu. A Tabela 1 resume a expressão do tipo sanguíneo.

Tabela 1: Expressão dos tipos de sangue

Tipo sanguíneo Genótipo Padrão de herança
UMA I A I A ou I A i I A é dominante para eu
B I B I B ou I B i I B é dominante para eu
AB I A I B I A é co-dominante para I B
O ii Dois alelos recessivos

Certas combinações de alelos podem ser letais, o que significa que impedem o indivíduo de se desenvolver no útero ou causam um encurtamento do tempo de vida. Nos padrões de herança letal recessiva, uma criança que nasceu de dois pais heterozigotos (portadores) e que herdou o alelo defeituoso de ambos não sobreviveria. Um exemplo disso é Tay & ndashSachs, um distúrbio fatal do sistema nervoso. Nesse transtorno, os pais com uma cópia do alelo do transtorno são portadores. Se ambos transmitirem seu alelo anormal, seus descendentes desenvolverão a doença e morrerão na infância, geralmente antes dos 5 anos.

Os padrões de herança letal dominantes são muito mais raros porque nem os heterozigotos nem os homozigotos sobrevivem. Claro, alelos letais dominantes que surgem naturalmente por meio de mutação e causam abortos ou natimortos nunca são transmitidos às gerações subsequentes. No entanto, alguns alelos letais dominantes, como o alelo da doença de Huntington e rsquos, causam uma expectativa de vida mais curta, mas podem não ser identificados até que a pessoa atinja a idade reprodutiva e tenha filhos. A doença de Huntington e rsquos causa degeneração irreversível das células nervosas e morte em 100 por cento dos indivíduos afetados, mas pode não se manifestar até que o indivíduo atinja a meia-idade. Desta forma, os alelos letais dominantes podem ser mantidos na população humana. Indivíduos com histórico familiar de doença de Huntington & rsquos geralmente recebem aconselhamento genético, que pode ajudá-los a decidir se desejam ou não ser testados para o gene defeituoso.

Mutações

Uma mutação é uma mudança na sequência de nucleotídeos do DNA que pode ou não afetar o fenótipo de uma pessoa. As mutações podem surgir espontaneamente de erros durante a replicação do DNA ou podem resultar de insultos ambientais, como radiação, certos vírus ou exposição à fumaça do tabaco ou outros produtos químicos tóxicos. Como os genes codificam para a montagem de proteínas, uma mutação na sequência de nucleotídeos de um gene pode alterar a sequência de aminoácidos e, conseqüentemente, a estrutura e função de uma proteína. Acredita-se que mutações espontâneas que ocorrem durante a meiose sejam responsáveis ​​por muitos abortos espontâneos (abortos espontâneos).

Distúrbios cromossômicos

Às vezes, uma doença genética não é causada por uma mutação em um gene, mas pela presença de um número incorreto de cromossomos. Por exemplo, a síndrome de Down é causada por ter três cópias do cromossomo 21. Isso é conhecido como trissomia 21. A causa mais comum da trissomia 21 é a não disjunção cromossômica durante a meiose. A frequência de eventos de não disjunção parece aumentar com a idade, portanto, a frequência de gerar um filho com síndrome de Down aumenta em mulheres com mais de 36 anos. A idade do pai é menos importante porque a não disjunção é muito menos provável de ocorrer em um espermatozóide do que em um óvulo.

Enquanto a síndrome de Down é causada por ter três cópias de um cromossomo, a síndrome de Turner é causada por ter apenas uma cópia do cromossomo X. Isso é conhecido como monossomia. A criança afetada é sempre do sexo feminino. Mulheres com síndrome de Turner são estéreis porque seus órgãos sexuais não amadurecem.

Conexões de carreira

Conselheiro Genético

Dada a intrincada orquestração da expressão gênica, migração celular e diferenciação celular durante o desenvolvimento pré-natal, é surpreendente que a grande maioria dos recém-nascidos seja saudável e livre de defeitos congênitos importantes. Quando uma mulher com mais de 35 anos está grávida ou pretende engravidar, ou seu parceiro tem mais de 55 anos, ou se há histórico familiar de uma doença genética, ela e seu parceiro podem querer falar com um conselheiro genético para discutir a probabilidade de a criança pode ser afetada por um distúrbio genético ou cromossômico. Um conselheiro genético pode interpretar a história familiar de um casal e estimar os riscos para seus filhos futuros.

Para muitas doenças genéticas, um teste de DNA pode determinar se uma pessoa é portadora. Por exemplo, o status de portador para o X Frágil, um distúrbio ligado ao X associado ao retardo mental, ou para a fibrose cística, pode ser determinado com uma simples coleta de sangue para obter DNA para teste. Um conselheiro genético pode educar um casal sobre as implicações de tal teste e ajudá-los a decidir se farão o teste. Para distúrbios cromossômicos, as opções de teste disponíveis incluem um exame de sangue, amniocentese (na qual o líquido amniótico é testado) e amostra de vilo coriônica (na qual o tecido da placenta é testado). Cada um deles tem vantagens e desvantagens. Um conselheiro genético também pode ajudar um casal a lidar com a notícia de que um ou ambos os parceiros são portadores de uma doença genética, ou que seu filho ainda não nascido foi diagnosticado com um distúrbio cromossômico ou outro defeito de nascença.

Para se tornar um conselheiro genético, é necessário concluir um programa de graduação de 4 anos e, em seguida, obter um Mestrado em Aconselhamento Genético de uma universidade credenciada. A certificação do Conselho é obtida após aprovação nos exames do American Board of Genetic Counseling. Os conselheiros genéticos são profissionais essenciais em muitos ramos da medicina, mas há uma demanda particular por conselheiros genéticos pré-natais e pré-natais.

Use os links abaixo para encontrar mais informações sobre conselheiros genéticos.

Revisão do Capítulo

Existem dois aspectos na composição genética de uma pessoa. Seu genótipo se refere à composição genética dos cromossomos encontrados em todas as células e aos alelos que são transmitidos por seus pais. Seu fenótipo é a expressão desse genótipo, com base na interação dos alelos emparelhados, bem como em como as condições ambientais afetam essa expressão.

Trabalhando com plantas de ervilha, Mendel descobriu que os fatores responsáveis ​​pelas diferentes características dos pais são transmitidos discretamente aos filhos aos pares, um de cada pai. Ele articulou os princípios de segregação aleatória e classificação independente para explicar os padrões de herança que observou. Fatores de Mendel e rsquos são genes, com diferentes variantes sendo referidas como alelos e esses alelos sendo dominantes ou recessivos na expressão. Cada pai passa um alelo para cada gene para a prole, e a prole tem a mesma probabilidade de herdar qualquer combinação de pares de alelos. Quando Mendel cruzou indivíduos heterozigotos, ele encontrou repetidamente uma proporção de 3: 1 dominante e recessiva. Ele postulou corretamente que a expressão do traço recessivo estava mascarado em heterozigotos, mas ressurgiria em sua prole de uma maneira previsível.

A genética humana se concentra na identificação de diferentes alelos e na compreensão de como eles se expressam. Medical researchers are especially interested in the identification of inheritance patterns for genetic disorders, which provides the means to estimate the risk that a given couple&rsquos offspring will inherit a genetic disease or disorder. Patterns of inheritance in humans include autosomal dominance and recessiveness, X-linked dominance and recessiveness, incomplete dominance, codominance, and lethality. A change in the nucleotide sequence of DNA, which may or may not manifest in a phenotype, is called a mutation.


Patterns of inheritance

The word “expression” can mean different things in different contexts. In molecular biology, “expression” means “transcribed and translated,” or the process of making a protein from the genetic instructions in DNA.
In discussions of phenotypes, sometimes people use the word “expressed” to mean “visible” in the phenotype.
These very different definitions create a lot of confusion about the difference between gene expression and phenotypic appearance, because it can make it sounds like a recessive allele is recessive because it must not be transcribed or translated. This is not the case. Often both the dominant e the recessive alleles are expressed (transcribed and translated), but the behavior of the protein encoded by the dominant allele “masks” or “hides” the behavior of the protein encoded by the recessive allele.
Recognizing this distinction is extremely helpful for understanding the behavior of both Mendelian (single gene, dominant/recessive inheritance) and “non-Mendelian” traits (anything other than single gene, dominant/recessive inheritance).

Beyond dominant/recessive traits

Mendel identified the rules of particulate inheritance (inheritance based on genes) using pea plants which have many single-gene traits with a dominant/recessive inheritance pattern. This is the simplest inheritance pattern possible, and most traits are NOT controlled this way. Other (more common) inheritance patterns include:

  • Incomplete dominance: where heterozygotes have an intermediate phenotype in-between the two homozygous phenotypes. An example is petal color in four-o’clock flowers, where homozygotes are either white or red, and heterozygotes are pink. Each R allele contributes one ‘unit’ of petal color, while each r allele contributes no ‘units’ of petal color. So two R alleles results in a red, one R allele results in pink, and no R alleles results in white.
  • Co-dominance: where heterozygotes display each phenotype associated with each allele. An example is AB blood type in humans, where the A allele results in one specific type of sugar on a red blood cell, and B results in a different type of sugar on a red blood cell. Two A alleles results in only A-type sugars, two B alleles results in only B-type sugars, and the heterozygote has both A- and B-type sugars on the red blood cell. (Type O results in no sugar we’ll discuss this more in class.) Though they seem similar at first glance, incomplete dominance and co-dominance are different from each other, and are based on the molecular phenomenon underlying the trait.

Here is a video describing the difference between incomplete dominance and co-dominance using an artificial example

  • Quantitative traits: where the trait has a continuous phenotype controlled by additive alleles at multiple genes. This means that the trait is not controlled by just one gene with several alleles, but MULTIPLE genes (polygenic inheritance), each of which can have multiple alleles. An example is human height: we have differences in height down to fractions of an inch, rather than being either 4 ft, 5 ft, or 6ft tall. Each height allele at each gene controlling height contributes a ‘unit’ of height which is additive. Quantitative traits are in contrast to discrete traits where the trait has only a few possible phenotypes which fall into discrete classes (ie, peas are qualquer round or wrinkly, and there are no in-between phenotypes).
  • Multiple allelism: where a particular gene has more than two alleles. An example is human blood type (described above) where the single gene controlling blood type can be have an A, B, or O allele.

This video describes the difference between polygenic traits and multiple allelism:


And this video works through some real examples of multiple allelism and quantitative traits (stop at 6:20 min):

  • Gene-by-gene interactions: where the phenotype associated with one allele depends on the allele(s) present at another gene. This is different from a quantitative trait where alleles at multiple genes are additive. The gene-by-gene inheritance pattern can also be called epistasis. The take home-message on gene-by-gene interactions is that this phenomenon alters the expected phenotypic ratios of a Mendelian dihybrid cross (9:3:3:1) to a different pattern.

This video gives an overview of a gene-by-gene interaction that controls coat color in mice:

  • Pleiotropy is the phenomenon where a single gene influences multiple, seemingly unrelated traits. For example, in the human disorder phenylketonuria (PKU), a single mutation in a single gene can cause intellectual disability, seizures, reduced skin pigmentation, hair color, “musty” smelling urine, and a predisposition to eczema.
  • Gene by environment interactions: where the environment plays a role in determining phenotypecontrolled by alleles. An example is human height (which is also an example of a quantitative trait) where childhood nutrition plays a role in an adult height. We have gotten taller as a species in the last 200 years (mostly) not because of changes in our alleles but due to access to better nutrition in much of the world.


While these types of inheritance ‘violate’ Mendel’s rules for inheritance of single-gene discrete traits, they are all still controlled by the behavior of chromosomes during meiosis. In addition, the single-gene inheritance pattern Mendel discovered is actually pretty rare compared to all these other inheritance patterns described above: most traits are controlled by one or more of the inheritance patterns described above. In class, we’ll predict genotypes, phenotypes, and phenotypic ratios for incomplete dominance and co-dominance inheritance patterns.


Multiple Alleles

Mendel implied that only two alleles, one dominant and one recessive, could exist for a given gene. We now know that this is an oversimplification. Although individual humans (and all diploid organisms) can only have two alleles for a given gene, multiple alleles may exist at the population level, such that many combinations of two alleles are observed. Note that when many alleles exist for the same gene, the convention is to denote the most common phenotype or genotype in the natural population as the wild type (often abbreviated “+”). All other phenotypes or genotypes are considered variants (mutants) of this typical form, meaning they deviate from the wild type. The variant may be recessive or dominant to the wild-type allele.

An example of multiple alleles is the ABO blood-type system in humans. In this case, there are three alleles circulating in the population. o I A allele codes for A molecules on the red blood cells, the I B allele codes for B molecules on the surface of red blood cells, and the eu allele codes for no molecules on the red blood cells. In this case, the I A e I B alleles are codominant with each other and are both dominant over the eu allele. Although there are three alleles present in a population, each individual only gets two of the alleles from their parents. This produces the genotypes and phenotypes shown in Figure 8.15. Notice that instead of three genotypes, there are six different genotypes when there are three alleles. The number of possible phenotypes depends on the dominance relationships between the three alleles.

Figure 8.15 Inheritance of the ABO blood system in humans is shown.


How to use chi-squared to test an inheritance pattern

Would you rather watch a video than read? Here is a video version of this post:

Many biology classes use the chi-squared statistical test during heredity units. Chi-squared can help determine the inheritance pattern of a trait by statistically comparing the predicted outcomes with the actual data. The variables for a chi-squared calculation are expected (e) and observed (o) values. The observed values come from collected data, while expected values are based on the predicted frequencies (which students often learn to find from Punnett squares).

This example will use chi-squared to check if a hypothesized inheritance pattern appears to be correct. The term “inheritance pattern” describes the way in which genotypes lead to phenotypes for a trait. For example, a trait with an autosomal dominant inheritance pattern is determined by a single gene that is não located on a sex chromosome (autosomal) and that only one copy of the allele for the trait is necessary to produce the trait’s phenotype (dominant).

This example uses data from the Heredity I: Eye Color and Tails simulation. We are examining a white-eye trait in a fictional organism. We need to select a cross where one individual has white eyes and the other has black eyes. The tails don't matter in this case, but it is easier if both parents either have a tail or both are tailless. The example used here starts with black eyed females and white eyed males. The first pair selected is called the P generation, and these are all assumed to be homozygous for whichever version of the trait they have.

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The offspring of the P generation are the F1 generation. In this example, there are 56 black eye females and 60 black eye males in this F1 generation. Once the F1 data is recorded, select the F1 cross. The F1 cross is between members of the F1 generation.

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The offspring of the F1 cross are the F2 generation. In the F2 generation there are 38 females with black eyes, 34 males with black eyes, 15 white eye females, and 17 white eye males.

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To analyze the data, we'll first look at the F1 data. In this case, 100 % of the F1 generation has black eyes. Based on this, we’re going hypothesize that this eye color gene is autosomal and that black eyes are dominant. The F2 data will be used to test this.

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One question that students frequently ask is “Do I have to separate males and females?” If you don’t separate out the numbers for males and females, you may miss if a trait is X-linked. Of course, this assumes that the animal uses XY sex determination. Most mammals do use this method, in addition to fruit flies, which are a commonly used organism for genetic study (although the process is different in fruit flies than in mammals). However, many animals use different methods. Here's a video that introduces a few variations. For the most part when biology classes look at heredity, XY sex determination is the default method.

For the analysis, we’re going to represent the black eye allele with a ɻ' and the white eye allele with a ɻ'. The P generation individuals with black eyes have the genotype BB and the white eye individuals are bb. Each black eyed parent passes on the black allele (B) and each white eye parent passes on the white allele (b). All F1 individuals have one black eye allele and one white eye allele (Bb). We hypothesize that the black eye allele is dominant, so heterozygotes (Bb) will have the black eye phenotype.

To do the chi-squared test we need expected values for the F2 generation. To get the F2 expected, we cross the heterozygotes from the F1 generation. For this example, we’ll visualize the cross with a Punnett square. The Punnett square shows that we expect 75% of the F2 generation to have black eyes and 25% to have white eyes.

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We hypothesize that the black/white eye color gene is autosomal (located on a chromosome that doesn't determine sex), so we expect an even split of males and females. To get the probability that an individual has black eyes e is female, we multiply the probability of an individual having black eyes by the probability of an individual being female. 75% x 50% is 37.5%, so we expect 37.5% of the F2 generation to be black eyed females. Remember that you can do this math in fractions (3/4 x 1/2 = 3/8) or frequencies (0.75 x 0.5 = .375) if you prefer. We expect 37.5% to be black eye males, 12.5% to be white eye females and 12.5% to be white eye males.

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We will use these expected percentages (or frequencies/fractions) to find the expected value that will be used for the ɾ' variable of the chi-squared equation. First, find the total number of individuals in the F2 generation by adding all of the F2 results. In this example, there are 104 individuals in the F2 generation. Then, multiply the expected percentages by the total. For the black eyed females, 104 x 37.5% is 39. This means we expect 39 individuals to be females with black eyes. In this example, the results are all whole numbers, but it you get an answer with a decimal, there isn't any need to round to whole numbers just use the decimal for your chi-squared calculations.

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Now that we have calculated the expected values (e), we have all the variables we need for the chi-squared calculation. Remember that o represents the data collected from the F2 generation. When doing the chi squared calculation, use the corresponding observed and expected values for a category (black eyed females) together.


Patterns of Inheritance

o fenótipo of an individual is determined by his or her genótipo. The genotype is determined by alleles that are received from the individual’s parents (one from Mom and one from Dad). These alleles control if a trait is “dominante” or “recessivo”. Additionally, the location of the alleles in the genome determine if a trait is “autosomal” or “X-linked”. Traits are dominant if only one copy of the allele is required for expression of the trait. Traits are recessive if two copies of an allele are required for expression of the trait. X-linked traits are those controlled by an allele that is carried on the X chromosome, while autosomal traits are controlled by alleles located on any chromosome excluding the X or Y. Expression of X-linked traits depends on a number of factors including a dominant versus recessive allele, and the gender of the offspring.

One can determine the likelihood of producing a child with a particular trait using a Punnett square. Assuming two individuals know their genotype for the trait, using a Punnett square allows them to visualize the potential genotypes of their offspring as well as determine the likelihood of trait expression.

Image courtesy of the National Human Genome Research Institute

While Punnett squares provide information about offspring, pedigrees are diagrams that allow individuals to visualize patterns of inheritance throughout their family history. Pedigrees utilize symbols to denote individuals in a family. Squares represent males, and circles represent females. Shading implies that a particular individual has the trait that is being studied in the pedigree. A diagonal line through an individual means that family member is deceased. A horizontal line connecting two individuals indicates a mating, and the parallel branched line below the couple indicates their offspring. To the right is a pedigree representing three generations.

CLICK HERE to learn more about dominant inheritance
CLICK HERE to learn more about recessive inheritance
CLICK HERE to learn more about X-linked inheritance

CLICK HERE for a case study addressing Mendelian inheritance and disease


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KEY TERMS

alelo one of two or more variants of a gene that determines a particular trait for a characteristic

codominância in a heterozygote, complete and simultaneous expression of both alleles for the same characteristic

continuous variation a variation in a characteristic in which individuals show a range of traits with small differences between them

dihybrid the result of a cross between two true-breeding parents that express different traits for two characteristics

discontinuous variation a variation in a characteristic in which individuals show two, or a few, traits with large differences between them

dominante describes a trait that masks the expression of another trait when both versions of the gene are present in an individual

epistasis an interaction between genes such that one gene masks or interferes with the expression of another

F1the first filial generation in a cross the offspring of the parental generation

F2the second filial generation produced when F1 individuals are self-crossed or fertilized with each other

genótipo the underlying genetic makeup, consisting of both physically visible and non-expressed alleles, of an organism

hemizygous the presence of only one allele for a characteristic, as in X-linkage hemizygosity makes descriptions of dominance and recessiveness irrelevant

heterozygous having two different alleles for a given gene on the homologous chromosomes

homozygous having two identical alleles for a given gene on the homologous chromosomes

hybridization the process of mating two individuals that differ, with the goal of achieving a certain characteristic in their offspring

dominância incompleta in a heterozygote, expression of two contrasting alleles such that the individual displays an intermediate phenotype

law of dominance in a heterozygote, one trait will conceal the presence of another trait for the same characteristic

law of independent assortment genes do not influence each other with regard to sorting of alleles into gametes every possible combination of alleles is equally likely to occur

law of segregation paired unit factors (i.e., genes) segregate equally into gametes such that offspring have an equal likelihood of inheriting any combination of factors

ligação a phenomenon in which alleles that are located in close proximity to each other on the same chromosome are more likely to be inherited together

model system a species or biological system used to study a specific biological phenomenon to gain understanding that will be applied to other species

monohybrid the result of a cross between two true-breeding parents that express different traits for only one characteristic

P the parental generation in a cross

Punnett square a visual representation of a cross between two individuals in which the gametes of each individual are denoted along the top and side of a grid, respectively, and the possible zygotic genotypes are recombined at each box in the grid

fenótipo the observable traits expressed by an organism

recessivo describes a trait whose expression is masked by another trait when the alleles for both traits are present in an individual

reciprocal cross a paired cross in which the respective traits of the male and female in one cross become the respective traits of the female and male in the other cross

recombination the process during meiosis in which homologous chromosomes exchange linear segments of genetic material, thereby dramatically increasing genetic variation in the offspring and separating linked genes

test cross a cross between a dominant expressing individual with an unknown genotype and a homozygous recessive individual the offspring phenotypes indicate whether the unknown parent is heterozygous or homozygous for the dominant trait

trait a variation in an inherited characteristic

wild type the most commonly occurring genotype or phenotype for a given characteristic found in a population

X-linked a gene present on the X chromosome, but not the Y chromosome


INHERITANCE PATTERN

The law of Mendel states that the allele of gene present on the homologous chromosomes segregates during meiosis in such a way that each gamete get one allele not both. The genes in each parent are incorporated into separate gametes during gamete formation. The homologous chromosomes move towards opposite poles of the cell during anaphase I of meiosis. Therefore, the gametes have only one member of each chromosome pair. The allele of genes present on one member of a pair of homologous chromosomes enters into one gamete. The other allele of that gene is present on the other member. These alleles are segregated into a different gamete. There is random combination of gametes during fertilization. It brings homologous chromosomes together again.

Proof of Principle of segregation

There are two types of fruit flies (Drosophila):

  • Wild-type fruit flies: They have normal wings.
  • Vestigial wings: They have very reduced wings.

These flies are taken from the true breed stock. These flies have been inbred for

many generations. Thus they breed true for wild type wings or vestigial Wings

The F1 flies are allowed to mate with each other. The progeny of F2 generation has:

The vestigial characteristic disappears in the F1 generation. But it reappears in the F2 generation. The ratio of wild-type files to vestigial-winged flies in the F2 generation is approximately 3:1.

Reciprocal crosses

The cross with same characteristics but a reversal of the sexes of the individuals is called reciprocal cross. This cross gives similar results.

Interpretation of the crosses

. Gene and alleles: Genes of a particular trait eXist in alternative forms The alternative forms of gene are called alleles.

  • Dominant and recessive alleles: The vestigial allele is present in the Fi generation in the fruit fly. It is masked by the wild-type allele for wing shape. But it retains its uniqueness because it is expressed again in some members of the F2 generation.
  • Dominant allele hides the expression of recessive alleles. The wild-type allele is dominant. It masks the expression of the vestigial allele.
  • Recessive alleles are those whose expression can be masked. The allele of vestigial wing is recessive. Representation of alleles: Crosses are expressed by letter or letters. These letters are descriptive of the trait in question. The first letter of the description of the dominant allele is commonly used. In fruit flies, the mutants are compared with a wild-type. The symbol is taken from the allele that was derived by a mutation from wild condition. A superscript “+” is written next to the symbol. It represents the wild-type allele. A capital letter means that the mutant allele is dominant. A small letter means the mutant allele is recessive
  • 4. Phenotypes and genotypes:
    • The physical expression of a gene is called phenotype. The physical expression of alleles does not indicate the genetic makeup of an organism.
    • The genetic makeup is called the genotype: O F1 generations have

    5.Homozygous and heterozygous: An organism is homozygous . if it carries two identical genes for a given trait. Thus all members of the parental generation are homozygous. An organism is heterozygous if the genes are different. Only true-breeding flies are crossed. All members of the F1 generation are heterozygous.

    6.Punnett square: Punnett square is used to predict the result of crosses. The first step is to determine the kinds of gametes.

    One of the two axes of a square is designated for each parent. The different kinds of gametes are listed along the axis. The gametes are combined in the interior of the square. It shows the results of random fertilization. The figure indicates that the F1 flies are heterozygous. These flies have one wild-type allele and one vestigial allele.

    The two phenotypes of the F2 generation shows 3:1 ratio in Punnett square. The phenotypic ratio expresses the – results of a cross. This result is obtained from the relative numbers of progeny in each class. The Punnett square has thus explained in another way the F2 results in figure. It also shows that F2 individuals may have one of three different genotypes. The genotypic ratio expresses the results of a cross according to the relative numbers of progeny in each genotypic category. These are 1 vg + vg: 2 vg + vg: 1 vg vg.

    INDEPENDENT ASSORTMENT

    Afirma que, “When alleles of more than one trait are followed together in cross, the alleles of these traits assort independently to each other during amete formation.” It is also possible to make crosses using flies with two pairs

    • Mutants: These are flies with vestigial wings and sepia eyes. Sepia eyes are dark brown. These are represented as vg, se
    • Wild type: The flies are wild for these characteristics. The wild-type eyes are red. These are represented as vg, se +

    The flies in the parental generation are homozygous for each trait. Therefore, ach parent produces only one kind of gamete. Gametes have one allele for each trait. Fertilization takes place. It produces offspring heterozygous for both raits. O F1 flies have the wild type phenotype. Thus, wild-type eyes are dominant to sepia eyes. O F1 flies are hybrids. The crosi involves two pairs of enes and two traits. Therefore, it is a dihybrid.

    he F1 hybrids are crossed to obtain F2. The F2 gives 9:3:3:1 ratio. It is a typical ‘hybrid cross ratio. This ratio shows that the alleles have assorted independently.

    Interpretation of independent assortment from meiosis he distribution of genes of one trait does not influence distribution of other gene during gamete formation. F1 gamete have vg gene for wing condition. It also has the se or se + gene for eye color. All the combinations of the eye color and wing condition genes are present. These combinations can form equally. This shows the principle of independent assortment and the pairs of factors segregate i dependently of one another.

    The steps of meiosis explain the principle of independent assortment. Meiosis reduces haploid daughter cells. These cells have one member of each homologous pair of chromosomes. The homologous chromosomes line up at metaphase I. They then segregate from each other. The behavior of one pair of chromosomes does not influence the behavior of any other pair. The maternal and paternal chromosomes are distributed randomly among cells after meiosis.

    Possible combinations of chromosomes in haploid cells after seg­egation of homologous chromosomes during meiosis I. All possible combinations of one member of each pair is represented.

    Meiosis II results in separation of chromatids but no further reduction in chromosome number.

    THER INHERITANCE PATTERN

    Multiple alleles

    The presence of more than two alleles in a single gene in different combination is called multiple alleles. Normally two genes determine the traits i one individual. One gene is carried on each chromosome of a homologous pair. Some populations have many different alleles. They can transfer these alleles to any member of the population. These are called multiple alleles.

    Genes for a particular trait are present at the same position on a chromosome. e position of gene on the chromosome is ‘called its locus. Numerous human loci have multiple alleles. Three alleles, symbolized I A , 1 8 and i, determine the ABO blood types.

    • The allele i is recessive to I A and to 1 8 .
    • I A and 1 8 are neither dominant nor recessive to each other. When I A and 1 8 are present together, both are expressed.

    •smorrrs . PIIIINOTYPS

    re, es A

    A and B

    HamozYgous Dominant

    a WO % =- 1 0- 1 Thoduct •• Dominant

    FdliklotYiN

    Hstscorivous

    Substrata %• = if s Product – Dominant

    Plo Pharx4YIN

    a – No product

    Homozygous Reassaiss

    ____ a- No enzyme uma

    a Submit* —s- No product u• Racossive

    Incomplete Dominance and Codominance

    The interaction between two alleles that are expressed more or less equally, and the heterozygote is different from their homozygote is called incomplete dominance.

    In cattle, the alleles for red coat color and for white coat color’ interact to produce an intermediate coat color. This colour is called roan. Both red and the white – allele are not dominant. Therefore, capital letters and a superscript are used to represent genes. Thus, red cattle are symbolized RR, white cattle are symbolized

    Codominance

    The phenomenon in which heterozygote expresses the phenotypes of both mozygote is called Codominance. In the ABO blood types, the 1 A , I B h terozygote expresses both alleles.

    ENVIRONMENTAL EFFECTS AND GENE EXPRESSION

    Mutations and the various mechanisms of genetic recombination cause genetic recombination. These variations make natural selection possible. And natural selection al s over many generations. It can increase the proportion of mutants in a b cterial population. These mutants are adapted to some new environmental cendition. They can resist specific antibiotic. All variations are produced by

    environment. Thus environment greatly affects the gene expression. Para

    e ample: E. coli bacterium lives in the changing environment of a human gut. It d pends in its host for nutrients.

    (a Sometimes, its host does not provide it tryptophan amino acid. This amino acid is necessary for its survival. Therefore, the bacteria activate its genes of tryptophan synthesis. It-stimulates the metabolic pathway to make its own tryptophan from another compound.

    (b Later, if the human host eats a tryptophan-rich meal, the cell stops producing tryptophan for itself. It saves the cell from wasting its resources to produce a substance. This substance is now available in the surroundings solution. Thus it stops the expression of genes of tryptophan. It shows that the environment directly affect the expression of tryptophan gene.

    Control of metabolism: Metabolic control occurs at two levels

    1. Cells can vary the numbers of specific enzymes. Thus the cell can regulate the expression of a gene of that enzyme.
    2. Second. cells can vary the activities of enzymes already present. It is more immediate control. It depends on the sensitivity of many enzymes. These enzymes can increase or decrease their catalytic activity. •

    For example, end product inhibits the activity of the first enzyme of the tryptophan synthesis pathway. Thus, if tryptophan accumulates in a cell, it shuts down its own synthesis. It is a feedback inhibition. It allows a cell to adapt to short-term fluctuotions in levels of a substance it needs. If the environment continues to provic.7 all the tryptophan the cell needs, then regulation of gene expression also cores into play: The cell stops making enzymes of the tryptophan pathway. Tnis control of enzyme occurs at transcription level. The synthesis Of messenger RNA coding for these enzymes is stopped. Thus many genes of the bacterial genome are switched on or off by changes in the metabolic status of the cell. It is the basic mechanism for this control of gene expression.


    1 Answer 1

    The answer is incomplete dominance.

    It can't be codominance, because codiminance involves both phenotypes being expressed in different parts of the organism: you would end up with red and yellow spotted flowers.

    It obviously isn't complete dominance, because the red x yellow cross produces orange flowers.

    Knowing that it has to be incomplete dominance or multiple alleles, we can examine what we would expect to see in either of these cases.

    Multiple alleles

    In the case of multiple alleles, each individual plant has two alleles out of a possible three. These alleles will also express some sort of dominance pattern over each other. Let's say, hypothetically, that the dominance pattern goes Red > Orange > Yellow.

    In this case, all of the yellow flowers would have a genotype of yellow/yellow. The orange flowers could be orange/yellow or orange/orange. Red flowers can be red/orange, red/yellow, or red/red. When performing the crosses between red and yellow, you would then expect some mixture of offspring, probably mostly red. If the dominance pattern was different, you would still expect to see some mixture of offspring. But instead we see only orange offspring.

    Incomplete dominance

    In this scenario, homozygote red individuals have a red phenotype, homozygote yellow individuals have a yellow phenotype, and heterozygous individuals have the mixed orange phenotype.

    In this scenario, you would expect red x red to produce only red offspring, and the same goes for yellow x yellow, because both parents have to be homozygous. Orange x orange would produce offspring in a genotype ratio of 1:2:1, as is the case when you self-cross heterozygous organisms. Orange x red and orange x yellow will produce offspring in a 1:1 genotype ratio, as is the case when you cross a heterozygote with a homozygote. These are exactly the patterns we see, so we can conclude that the answer is incomplete dominance.


    3.8: Patterns of Inheritance - Biology

    Your DNA contains a record of your ancestors, but you aren't a carbon copy of any one of them. The particular mix of DNA you inherit is unique to you. You receive 50% of your DNA from each of your parents, who received 50% of theirs from each of their parents, and so on. In the chart below you can see how the amount of DNA you receive from a particular ancestor decreases over generations. If you go back far enough, there is a chance that you inherited não DNA from a particular ancestor. The chart below helps illustrate how different segments of DNA might have been passed down from your grandparents to make your unique DNA. Assume each letter represents a segment of DNA. Things to notice are:

    • Which letters get passed down to each generation is random (the fact that the letters spell names in this example is simply to help with the illustration).
    • Not all of the letters get passed down.
    • Just because a child doesn't have a letter doesn't mean that an earlier ancestor didn't have that letter.
    • Siblings can have different combinations of letters

    In the example on the chart, your paternal grandfather has the unique DNA of ANDREW. He can pass down only 50% of his DNA to each child. In your father's case, the pieces of DNA' randomly selected to be passed on to him are represented by the letters DEW. At the same time, grandmother SANDRA provides the randomly selected segments ADR, which combine with her husband's DEW to create your father's unique genetic signature: EDWARD. Notice that not all of the letters from ANDREW and SANDRA get passed down to EDWARD. Your father, EDWARD, has three children with your mother, whose genetic signature is ANGELA. EDWARD and ANGELA each pass 50% of their DNA, randomly selected, to each of their children, who end up with the genetic signatures GLENDA, GERALD, and REAGAN. Again, the parents don't get to choose which segments (letters) go to each child. And while having more children increases the chances of passing on more of your DNA, if you look closely, you'll see that even with three children, not all of EDWARD and ANGELA's DNA segments made it to the next generation. This is a simplified example of how genetic inheritance works in all of us. By understanding how DNA is inherited, you can see how and why you have some DNA segments that match your relatives, and others that do not, why you may or may not have inherited DNA segments associated with a certain ethnicity, and why getting multiple people in your family tested can help discover more of your family's genetic tree. I have had fun learning about my own DNA inheritance, especially after I had a few of my family members tested. Below are 4 sets of DNA ethnicity results from me and my three siblings. Our results are a great example of how genetic inherence is random, just like the letter block example above explains. Do you see how different we are' Focus in on the Europe West ethnicity region between us. If you look at the results on the far right, (which happen to be mine) European West almost doesn't exist. If fact, I would say, in comparison to my sibling's results Europe West isn't being represented at all in my results. But my oldest sibling, (far left) has 32%, next sibling has 5%, and the third one has 16%. My sibling's DNA results are all different-because we are all different. None of us are twins so we expect our results to be different in some ways. Genetic inheritance is random and my sibling's ethnicity results are a great example of that. But because our ethnicity results are different doesn't mean we aren't siblings. We all show up as immediate' family in the matching section which is expected. This is why it's important and fun to get others in your family tested. Each of us carry unique pieces of DNA that can unlock our family's story. If I had just used my DNA results to infer my genetic story, I would have missed out on a few pieces. So it's important to get parents, siblings, aunts, uncles and even 1 st cousins tested to help you do more with your DNA results. Click here to get others tested. To learn even more about DNA inheritance and how AncestryDNA determines genetic ethnicity click here.


    Assista o vídeo: KRZYŻÓWKI GENETYCZNE I PRAWO MENDLA - Genetyka klasyczna ZLEWKA NA MATURĘ.. (Julho 2022).


Comentários:

  1. Everet

    É apenas um tópico incomparavelmente

  2. Kedric

    Quanto custará colocar um banner no cabeçalho do site?

  3. Avenall

    Pode preencher um vazio...

  4. Qutaybah

    Sinto muito, mas na minha opinião você está errado. Tenho certeza. Eu sou capaz de provar isso.



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